Test NIPT: ADN fetal en sangre materna
Desde la semana 9, un análisis de sangre estima la probabilidad de las alteraciones cromosómicas más frecuentes.
El test NIPT estudia la sangre de la mamá para conocer la probabilidad de que al bebé le falte o le sobre alguno de los cromosomas de las patologías más frecuentes. Se puede hacer desde la novena semana. La confiabilidad es alta: detecta alrededor del 99 % de las anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13, y cerca del 92 % de las de los cromosomas sexuales X e Y.
Antes del estudio hay una consulta para explicar alcances y límites. Es el médico quien decide si corresponde en cada caso.
Qué puede pesquisar
- Síndrome de Down (trisomía 21).
- Síndrome de Edwards (trisomía 18).
- Síndrome de Patau (trisomía 13).
- Síndrome de Turner (monosomía del X).
- Otras variantes del número de cromosomas sexuales (XXX, XXY, XYY) y triploidías.
Cómo se lee el resultado
La muestra tiene ADN de la mamá y del bebé. Un resultado de alto riesgo indica una probabilidad muy alta de un número anormal de los cromosomas 21, 18, 13, X o Y. Un resultado de bajo riesgo indica una probabilidad muy baja para esos mismos cromosomas.
No es un test de diagnóstico. No confirma la anomalía: informa la probabilidad de que esté presente. Si el resultado es de alto riesgo, el paso siguiente es confirmar con una técnica de diagnóstico, en vellosidades coriales o en líquido amniótico. El resultado se entrega siempre en una consulta, para explicar qué sigue.
Qué no cubre
Aunque es muy confiable, no detecta el 100 % de las copias de más o de menos de esos cromosomas. No garantiza un niño sano. Solo mira el número de los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. No evalúa la estructura de los cromosomas, ni otros pares, ni otras condiciones genéticas, defectos de nacimiento o complicaciones del embarazo.
Sirve en la mayoría de los embarazos. No corresponde, en general, en un embarazo múltiple, cuando se usó una donación de óvulos o cuando la mamá recibió un trasplante de médula ósea.