Screening combinado del primer trimestre
El mejor momento para estimar el riesgo de cromosomopatías y de problemas de la placenta.
El primer trimestre es el mejor momento para las pruebas de tamizaje de cromosomopatías y de disfunción placentaria: preeclampsia y restricción del crecimiento intrauterino. Además de fechar bien el embarazo, estas pruebas permiten ver anomalías fetales mayores, detectar un embarazo múltiple y definir la corionicidad, que marca el riesgo de complicaciones cuando hay más de un bebé.
Cromosomopatías
Es un estudio no invasivo. Busca a las gestantes con más probabilidad de un feto con una anomalía cromosómica, como síndrome de Down, trisomía 18 o trisomía 13. Está pensado para todas las embarazadas. Combina datos de la historia (edad materna, edad gestacional, raza, un embarazo anterior con trisomía), una ecografía con marcadores de riesgo y análisis de sangre: B-hCG libre y PAPP-A.
Toda mujer tiene algún riesgo. En las trisomías, a mayor edad materna, mayor probabilidad. Las triploidías y la monosomía X no dependen de la edad.
Qué mira la ecografía
La translucencia nucal es líquido debajo de la piel del cuello del feto. Más del 70 % de los fetos con trisomía 21, 18, 13 y otros síndromes la tienen aumentada, frente a un 5 % de la población sin esa alteración. También se asocia a cardiopatías, hernia diafragmática, onfalocele, megavejiga, anomalías del esqueleto y de los vasos linfáticos, y a muerte fetal.
Junto con la edad materna y los marcadores de sangre, detecta alrededor del 90 % de los fetos con síndrome de Down. El hueso nasal, el flujo del ductus venoso y el flujo tricuspídeo suben esa detección hasta cerca del 95 %.
- El hueso nasal falta en cerca del 60 % de los fetos con trisomía 21 y solo en el 1 a 3 % de los fetos sin alteración cromosómica.
- El flujo anormal del ductus venoso se ve en cerca del 65 % de los fetos con trisomía 21 y en algunos con cardiopatías.
- La regurgitación tricuspídea está en cerca del 55 % de los fetos con cromosomopatía y cuando hay una anomalía cardíaca.
Quien hace el estudio tiene que estar entrenado para eso.
Qué mira el laboratorio
Si hay un defecto cromosómico, cambian varios productos de la placenta en la sangre de la mamá. Para calcular el riesgo se usan la fracción libre de la B-hCG y la proteína PAPP-A.
Preeclampsia y crecimiento
La preeclampsia es presión arterial alta junto con pérdida de proteínas en la orina, en la segunda mitad del embarazo. Afecta entre el 2 y el 10 % de las embarazadas y, en algunos casos, pone en riesgo a la mamá y al bebé. Detectarla temprano permite un control más cercano y un tratamiento a tiempo.
El riesgo de cada paciente se arma con la historia (peso, raza, una preeclampsia anterior), la presión arterial, el doppler de las arterias uterinas y productos de la placenta en sangre: PAPP-A y el factor de crecimiento placentario PlGF.
Los avances de la medicina fetal permiten adelantar al primer trimestre la pesquisa de varias de estas patologías.