En qué consiste el diagnóstico prenatal
Un conjunto de pruebas para detectar, durante el embarazo, la mayoría de los defectos congénitos más graves y frecuentes.
El diagnóstico prenatal reúne pruebas que identifican, a lo largo del embarazo, la mayoría de los defectos congénitos del feto, sobre todo los más graves y frecuentes. Detectarlos temprano permite tomar medidas durante el embarazo y el parto, y mejorar el pronóstico del recién nacido. También da tiempo a los padres para prepararse si el bebé va a necesitar más cuidado. Algunos defectos se pueden tratar dentro del útero.
Qué tan frecuentes son
En alrededor del 5 % de los embarazos el feto tiene algún defecto congénito. Según el tipo y la gravedad, puede llevar a una muerte intrauterina o al nacimiento de un niño con una anomalía física o mental.
Algunas se pueden anticipar, porque la gestante tiene factores de riesgo. Muchas otras no: aparecen también en embarazos sin un riesgo conocido. Por eso, de rutina, se hacen pruebas de laboratorio (entre ellas B-hCG y PAPP-A) y una ecografía de alta resolución a todas las embarazadas.
Cuándo el riesgo es más alto
Además de los controles de rutina, se suman pruebas específicas si hay una o varias de estas situaciones:
- Un hijo anterior con anomalía cromosómica u otro defecto congénito.
- La mamá o el papá portan una anomalía cromosómica, como una translocación.
- Una enfermedad ligada al cromosoma X.
- Una enfermedad crónica, como diabetes o algunos trastornos endocrinos.
- Antecedentes familiares de malformaciones, hemoglobinopatías o alteraciones metabólicas congénitas.
- Haber tomado un medicamento contraindicado en el embarazo.
- Exposición a radiaciones o a productos tóxicos.
- Algunas infecciones durante la gestación.
También se profundiza si en los controles aparece un crecimiento por debajo de lo esperado, líquido amniótico de más o de menos, o alteraciones del ritmo cardíaco del feto.
Cribado y diagnóstico
Las técnicas de cribado —también llamadas tamizaje, rastreo o screening— calculan un índice de riesgo. Las de diagnóstico identifican el defecto con más seguridad.
El cribado busca embarazos que, aunque no tengan los factores de arriba, muestran un riesgo más alto de lo esperado. Si ese riesgo sube, se aconseja una prueba diagnóstica. No se hace una técnica invasiva, como la amniocentesis, a todas: tiene un costo y un riesgo de perder el embarazo. Aun así, una parte de las gestantes sin factores extra puede llevar un feto con un defecto. Cerca del 70 % de los síndromes de Down ocurren en pacientes jóvenes y sin un factor de riesgo conocido.
Hay varias técnicas de diagnóstico. La elección depende de la situación de la embarazada, de la etapa del embarazo y del defecto que se quiere identificar.
Fuente: Hospital Privado Universitario de Córdoba.